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鉬輔脢缺乏症(molybdenum cofactor deficiency)是每一百萬人才有一宗病例的基因缺損疾病,每年奪去一百名嬰兒的性命,由於患者腦細胞受到攻擊,令腦部組織受損,變得鬆軟,就像溶化一樣。
港大醫學院腦內科教授張德輝表示,鉬輔脢缺乏症可歸類為新陳代謝問題,由於欠缺鉬輔脢這一元素,導致體內亞硫酸鹽積聚,患者會出現痙攣、癲癇等徵狀,活動能力受影響。由於患者腦細胞受到攻擊致數量愈來愈少,在顯微鏡下觀察,會發現腦部密度減低、萎縮、軟化。
成長問題多 智力或受損
張德輝教授估計,嬰兒Z接受的藥物cPMP,某程度上扮演了鉬輔脢的角色,由此令到嬰兒Z獲救。但他同時指出,cPMP未必能完全取代鉬輔脢在人體的功用,故嬰兒Z長大了都可能有各方面的問題,例如不會像一般同齡孩子般聰明等。
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